リーチの拡大

GACI グローバル

GACI Globalは、ENPP1またはABCC6欠損症に起因する小児期汎発性動脈石灰沈着症（GACI）または低リン血症性くる病（ARHR2）に罹患している家族同士や医療界をつなぐことを使命とする非営利団体です。私たちは、GACIグローバルと緊密に連携し、疾患に対する認識を高め、地域社会への参加を支援しています。このパートナーシップを通じて、私たちは重要な教育コンテンツの普及を支援し、啓発イベントを共催し、患者の転帰の改善を目的とした研究イニシアチブに参加しています。私たちの協力により、ENPP1欠損症およびABCC6欠損症コミュニティーの声は確実に増幅されます。このような努力の影響は、影響を受けた家族の体験談を含め、患者さんの体験談のページで紹介されています。

ビギン

BeginNGSは、新生児を対象に遺伝性疾患のスクリーニングを行い、効果的な介入を行うための新しい医療提供システムである。Rady Children’s Institute for Genomic Medicine（RCIGM）がこのプログラムを設立し、全ゲノム配列決定（WGS）を新生児のスクリーニングツールとして使用することで、遺伝的疾患を可能な限り早期に特定します。RCIGMは、スクリーニング能力を拡大するための専門知識とリソースの提供、新生児スクリーニング・プログラムにおけるWGSの広範な採用の提唱、診断された家族に適切なケア経路と治療選択肢を提供するためのRCIGMとの協力などを行っています。このパートナーシップは、長期的な患者の転帰を改善するために不可欠な早期診断と早期介入に対する当社のコミットメントを強調するものです。

ジェノメノン

ジェノメノンは、ヒト全ゲノムを最初にキュレートするリーディング・ポジションにあるゲノミクス・インテリジェンス企業である。ジェノメノンのチームは、遺伝性疾患やがんのゲノム上の要因を明らかにすることで、患者の生活の質を向上させることに専念している。ジェノメノンは、AIのパワーとゲノムの専門知識の精度を融合させることで、複雑な遺伝子データを簡素化し、患者の診断と精密医療開発のための実用的な洞察に変えています。今回の提携により、ジェノメノンのAI駆動型プラットフォームとゲノムの専門知識を活用し、ENPP1やABCC6欠損症などの疾患に対する新規遺伝子マーカーや潜在的治療標的を同定することが可能になります。両社は、これらの知見をアンメット・メディカル・ニーズに対応する革新的な治療ソリューションに転換することで、当社のプレシジョン・メディシン・アプローチを強化し、希少疾患の研究開発努力を強化することを目指します。

ゲノミクス・イングランド

Genomics Englandは英国の国民保健システム（NHS）と提携し、全ゲノムシーケンス診断を提供している。同組織はまた、病気の原因を突き止め、新しい治療法を開発するためのリソースを研究者に提供している。イノザイムは、Genomics Englandと提携し、Generation Studyに乳幼児期汎発性動脈石灰化症（GACI）を組み込んだ。このプログラムを通じて、Genomics England社は10万人以上の乳児の遺伝子配列を決定し、新生児スクリーニングにおける全ゲノム配列決定の普及への道を開く。

予防遺伝学

PreventionGenetics 社は、全ゲノムシークエンシング検査である PGnome® と全エクソームシークエンシング検査である PGxome® を用いて、ヒト遺伝学とその生命を改善する力に情熱を注いでいます。イノザイムはPreventionGenetics社と提携し、ENPP1欠損症やABCC6欠損症、その他の稀な疾患を持つ人々を特定するために、無料の遺伝子検査を提供しています。

ガチへの希望

Hope for GACIは、GACIの生存者であるナタリー・ヴァン・ウィックの両親によって設立された。この団体の使命は、GACIという疾患についての認識を高め、GACIに罹患した子供を持つ家族に希望を与え、自分たちが孤独ではないことを知ってもらうことである。この団体は、GACIに関する情報、著名なGACI研究者の経歴、著名な医学雑誌の関連記事へのリンクを提供している。