デヴが生まれて数時間後、彼は心停止に陥りそうになった。近くの小児病院に運ばれ、GACI1型、別名ENPP1欠損症と診断された。残念なことに、彼は生まれてわずか数カ月でこの世を去った。彼の両親であるマンディープとインダーは現在、彼の功績を称え、GACIに対する認識を高めるために、彼の物語を語っている。
私たちのデヴ – 私たちの心の中に永遠に
子供を失ったトラウマが、ある夫婦の仲を引き裂く。また、より親密になる夫婦もいる。マンディープとインデルは後者の一組である。インダーは、幼い息子デヴを失ったことで、夫婦として、そして親として強くなったと言う。もう小さなことにはこだわらない。
「些細なことにはもう目を向けない。どうでもいいことなんだ。
デヴの父、インダー
幼なじみ
マンディープとインダーは中学時代に出会った。しばらく別れることになったが、大学で再会し、ずっと一緒にいたいと思うようになり、結婚した。ふたりは、少なくともふたりの子どもが欲しいと思っていた。結婚から6年後、最初の子供サーヴィンが生まれた。マンディープは、妊娠中ずっとひどく具合が悪く、主治医から隔週の検診と超音波検査を命じられたと語っている。サーヴィンが生まれてからちょうど10ヵ月後、夫妻は間もなく2人目の子供が生まれることを知り、驚き、喜んだ。
教科書通りの妊娠、そうでなくなるまで
COVID-19が大流行している最中に妊娠することは、とりわけ困難なことだった。医学的な制限のため、インダーはマンディープに付き添って出産前の診察を受けることができなかった。彼は、赤ちゃんの最初の超音波を見るために、ビデオチャットをしてくれる親切な看護師を頼った。
マンディープは、今回の妊娠は最初の妊娠よりもスムーズにいったという。彼女の唯一の心配事は、いつも疲労を感じていることだったが、元気な幼児の世話をしながら自宅で仕事をしていることを考えると、医師はそれが普通だと考えていた。
マンディープが37週目の検診に行ったとき、彼女は自分がいかに疲れているかを改めて語った。「本当に疲れているの。5フィート歩くのも一苦労よ。それが普通なの？”医師は彼女に赤ちゃんの心音を聞かせ、心拍はしっかりしている、健康であると安心させた。「心拍があれば健康な妊娠だと信じていた私は、ナイーブだったと言えるでしょう」。マンディープの主治医は、次回は帝王切開の予定だと言って彼女を家に帰した。
その日の夜、マンディープは疲れ果てて喉が渇いていた。彼女は冷蔵庫に行き、冷たい飲み物を手に取り、一気飲みした。マンディープによると、赤ちゃんはいつも、特に冷たいものを飲むと活発に動いたという。しかし、今回は何の反応もなかった。「そのとき、パニックになりました。動く気配がないんです。実際、この子が動くのを感じたのはいつ以来だろう？
マンディープは主治医に電話し、病院で検査を受けるよう勧められた。病院に着くと、看護婦がマンディープに大量の氷水を手渡し、それを飲むように言った。それでも赤ちゃんは動かなかった。「心音を聞いて少し安心したのですが、なぜ動かないのかと何度も尋ねました。と聞き続けました。そして赤ちゃんの心拍数が下がり始め、彼女は緊急帝王切開が必要だと告げられた。マンディープはインダーに電話し、赤ちゃんの準備ができたので病院に行くように言った。”何か問題がある可能性があることを彼には明かしませんでした”
初日
手術が始まると同時にインダーが到着した。外科医が男の子である赤ちゃんを取り出すと、マンディープは安堵感を覚えたが、泣き声が聞こえなかったことに気づき、すぐに恐怖に変わった。彼女の肩の前に立っていた手術チームのメンバーが言った。肺に水が溜まっているのかもしれません。我慢してください」。
インダーは外科医に何か問題があるのかと尋ねた。外科医はインダーに、さらなる検査と経過観察のために赤ちゃんを運び出すと告げた。誰かが赤ちゃんを抱き上げ、マンディープに見せた。生まれてすぐに抱くことができなかったので、奪われた気分でした。どんな気持ちだったでしょうね」。
答えを待ち望む
インダーとマンディープは息子にデブラジと名付けたが、略してデヴと呼んでいる。生まれて数時間後、デヴは危うく「コード化」しそうになった。医療チームは、デヴを病気の子供を専門に治療するトロントの病院に移すことにした。外科医はインダーに、デヴの肺にはまだ水が溜まっている可能性があり、より専門的な治療が必要だと告げた。マンディープはまだ帝王切開から回復していなかったので、インダーは救急車の後を追った。
新しい病院に到着したとき、インダーは、救急車が停車すると12人ほどの医療チームが出迎え、すぐにデヴの処置を始めたという。こんなに大勢の人が来るとは思っていなかったので、小さな赤ちゃんがチューブや機械につながれていくのを見ながら、深刻な現実が身にしみたという。
数時間後、インダーは主治医に会い、デヴは安定しており、自力呼吸の様子を見るために挿管を外すと告げられた。翌朝、デヴは再び挿管された。医師はインダーに、デヴの血圧が不可解なほど高く、その原因を特定するための検査を行っていると告げた。
壊滅的な診断
6日目、医師たちはマンディープとインダーに、デヴの状態について直接会いたいと告げた。COVID-19の制限のため、マンディープはまだ小児病院に行ったことがなかった。そのため、二人が面会に行ったとき、たくさんの医師がいたことに彼女は驚いた。自己紹介の後、複合医療チームの責任者が、デヴがGACI（Generalized Arterial Calcification of Infancy）と呼ばれる珍しい遺伝性疾患であることを告げた。医師は、この病気が血管にカルシウムを蓄積させると説明した。マンディープとインダーは、医師が次に言った言葉を今でも正確に覚えている。
この言葉を聞いて、マンディープは打ちのめされたような気持ちになり、息ができなくなった。数分後、彼女は医師にデヴの余命はどのくらいか尋ねた。もしかしたら数日か数週間かもしれないが、GACIを発症した乳幼児のほとんどは6カ月以上生きられない。インダーは、この診断を聞いた後、他のことはすべて霞んでしまったと言う。それ以上の情報を処理することができなかったのです。
後日、彼らはソーシャルワーカーが会議中にとったメモを読み、GACIが常染色体劣性遺伝であることを知った。つまり、GACIを持つ赤ちゃんは2つの欠陥遺伝子を受け継ぐということである。デヴはENPP1遺伝子の突然変異によるGACI1型、別名ENPP1欠損症であった。この遺伝子欠損は、体内の石灰化を制御する代謝産物であるピロリン酸のレベルが低くなる。この適切な調節がなければ、カルシウムは血管壁に蓄積し、血流を制限し、複数の身体システムにダメージを与える。ソーシャルワーカーのメモにあったあることが、彼らに希望の光を与えた。そこでマンディープとインデルは、デヴを6ヶ月という節目を越えさせることに集中した。主治医の勧めで、彼らは支援団体GACIグローバルにつながり、支援、質問への回答、GACIに罹患した他の家族とのつながり、デヴの医療を擁護するためのヒントを得た。
最初の大きな試練は、デヴの挿管をうまく外すことだった。デヴが心停止に陥る可能性は非常に高かった。しかし、デヴは皆を驚かせた。カルシウムの蓄積を抑えるビスフォスフォネートナトリウムの点滴である。その後15日間で、デヴの血圧は下がり、食べる量も増えて体重も増え始めた。マンディープとインダーはデヴを抱いたり、抱きしめたりできるようになった。デヴが強くなるにつれて、医師は一度に一人の親がデヴをベビーカーに乗せて病院内を移動することを許可した。
それは、デヴが兄に会ったとき生後17ヶ月だった兄のサルヴィンだった。2人はすぐに打ち解け、その美しい瞬間を家族はフィルムに収めることができた。その数週間後、主治医からデヴは一緒に家に帰れるほど回復したと告げられ、家族は大喜びした。
ゴーイング・ホーム
デヴが家に着いたのは水曜日の午後だった。ようやく家族が揃うことができ、彼らは有頂天になった。「私たちは時間を忘れていました。あまりの嬉しさに、今日が何日なのかもわからなくなりました」。みんな一緒に座り、交代でデヴを抱いた。マンディープは、彼の絹のような長い黒髪と大きな茶色の瞳についてこう語る。「とても警戒心が強く、抱っこされたり、抱きしめられたり、キスをされたりするのが大好きでした」。
ある朝、インダーは午前6時ごろに目を覚ました。マンディープを寝かせておくことにして、デヴに食事を与えようと立ち上がった。デヴは食べたがらず、インダーにしがみついた。そのため、インダーはそれから3時間、乳児の息子を抱っこし、息子との時間を味わった。その日の午後、いつもよく食べるデヴがまだ食べないので、彼らは心配し始めた。デヴの呼吸に雑音のようなわずかな変化が見られたので、救急車を呼んだ。救急隊員が到着したが、GACIのことをよく知らない彼らは、デヴを診察してもあまり心配しなかった。マンディープとインダーは、救急隊員がデヴを小児病院に連れて行き、検査を受けさせると主張した。
病院に戻る
病院から10分ほど離れたところで、デヴの心臓が止まった。救急隊員が車を止めて心肺蘇生を行った。デヴの心臓が再び動き出すのに2分ほどかかった。その後、救急隊はデヴを病院まで運んだ。そこでデヴの心臓は再び止まり、今度は8分間止まった。
デヴに会うことができたとき、マンディープによれば、デヴは「かつてないほど多くのワイヤーや機械につながれ、鎮静剤が効いていたため、私たちに反応しなかった」。もしデヴが3回目の心臓発作を起こしたら、助からないだろうと外傷医は言った。両親はデヴに付き添い、デヴは一晩生き延びた。それからは1時間、1時間、そして1日、1日だった。彼らは心臓移植の可能性を含め、あらゆる選択肢を検討したが、十分な時間がないと言われた。インダーはその時の無力感をこう表現した。”自分の子供が目の前で死んでいるのに、何もできない”。
デヴはマンディープの腕の中で息を引き取った。
テスト
デヴがGACIと診断された後、マンディープ、インダー、サルヴィンは遺伝子検査を受けた。検査を通じて、彼らは全員ENPP1遺伝子に変異があることがわかったが、非遺伝子保因者であり、GACIを発症する危険性はない。マンディープは特にサーヴィンの検査を強く希望した。カナダでは、まれな遺伝性疾患に対する未成年者の遺伝子検査は、症状がある場合にのみ保険が適用される。一家は、ある医師と協力して、GACIでは生後18ヵ月を過ぎるまで症状が現れない子供もおり、生存の可能性を高めるには早期発見・早期治療が重要であることをうまく主張することで、サーヴィンの検査を受けることができた。
アドボカシーとデヴの物語を語る
「私たちは、デヴがここにいないことへの対処法を学んだばかりです」。デヴが初めて言葉を発するのを聞くこと、デヴが最初の一歩を踏み出すのを見ること、デヴが高校を卒業するのを応援すること、そして彼女がインデルを愛するようにデヴを愛してくれる人とデヴが結婚するのを見ること。
マンディープとインダーは、GACI/ARHR2の影響を受けた患者と家族のためのアドボカシー・グループであるGACI Globalを通じて知り合った、GACIで生まれた子どもを持つ他の家族とのつながりに慰めを見出している。
この家族は、小児病院と、デヴを助けるために英雄的に働いてくれた医師やスタッフに恩返しをすることを使命としている。
デヴの物語を語ることで、マンディープは彼の人生に敬意を表していると言う。「彼の名前を調べて、彼が存在したことを知ってもらい、彼が愛されていることを知ってもらいたいのです」。彼らはまた、デヴの物語がGACIについての認識を高め、遺伝子検査へのより良いアクセスとさらなる研究を促すことを願っている。「いつか治療法が確立され、私たちのような思いをする親がいなくなることを願っています」。