シャロンの子どもに対する情熱は、小児神経科の医療助手としての仕事でも輝いている。子供と接することが大好きな彼女だが、いつか自分も親になりたいかどうか迷っていた。
幼い頃、シャロンは、二分脊椎という遺伝的疾患を持って生まれた1歳年上の姉、カリッサと多くの時間を過ごした。シャロンはすぐに、遺伝的疾患を抱えた子供が必要とするニーズや特別なケアを身近に感じるようになった。18歳のとき、カリッサは筋萎縮性側索硬化症（ALS）という別の珍しい遺伝病と診断された。彼女は数年後、21歳で他界した。しかし、何年も考えた末、シャロンは親になりたいと思うようになった。
シャロンは33歳で初めて妊娠したが、16～17週で流産を経験。その数カ月後に再び妊娠し、2016年7月に長男を出産。その2年後、彼女はリヴァイを出産した。
「子育てはクレイジーなジェットコースターのような旅だ。やっとわかってきたと思ったら、カーブにぶつかり、また一から始まる。たくさんの自己啓発と忍耐が必要だけど、それは私がこれまでしてきたことの中で最も素晴らしいことでもある。
シャロン、リヴァイの母
悲惨な状況のため、シャロンがリヴァイと過ごした時間は短かった。突然の心停止で、リヴァイは生後わずか3ヶ月でこの世を去った。シャロンは後に、リヴァイがENPP1欠損症（体内にカルシウムを蓄積させる稀な遺伝的疾患）による汎発性小児動脈石灰化症（GACI）であることを知った。
希少な遺伝病で家族を失う痛みは、シャロンが以前カリッサと経験したことだ。リーバイの死の痛みは今でもシャロンと毎日を共にしているが、彼女はGACIに対する認識を高め、GACIの子供を出産した家族が同じ喪失感を味わう必要がなくなる日が来るという希望を広めるために、リーバイの物語を他の人々と分かち合っている。
早期到着
シャロンのリヴァイとの妊娠生活は、長男に比べて快適だった。シャロンの年齢、流産の経験、帝王切開の経験などから、彼女はハイリスクと見なされた。彼女は綿密にモニターされ、産婦人科での追加治療も受けた。リヴァイを妊娠している間、彼女はとても疲れていたが、それは幼児を追いかけまわしていたからだという。医療的なケアが増えても、誰もリヴァイの異変を疑ったり、リヴァイの健康を疑ったりすることはなかった。
兄と同様、リヴァイは2018年3月、36週で早産を決めた。リヴァイの体重は約5キロだった。肺が十分に発達していなかったため、医療スタッフは彼の呼吸に懸念を抱いていた。黄疸とは、早産児によく見られる症状で、肝臓が血液中の老廃物を除去できず、赤ちゃんが黄色く見えることを示す。こうした懸念から、リヴァイは小児専門の病院に移され、新生児集中治療室（NICU）に収容された。
シャロンは、「他に何か悪い兆候や症状はありませんでした。彼はただ、追いつこうとしている早産児だったのです” と語った。
他に何か悪い兆候や症状はなかった。ただ、遅れを取り戻そうとしている早産児だったのだ。
シャロン、リヴァイの母
シャロンはリヴァイのために母乳を汲み、幼児の世話をし、片道40分以上かけて毎日病院に通うようになった。NICUでは、リーバイに栄養チューブを装着し、黄疸のためにライトを当てた。
安心したことに、リヴァイはすぐに回復した。2週間後、彼女はリヴァイを母親の家に連れて帰り、NICUのような電線や音、ストレスのない環境でリヴァイとの絆を深めることに興奮した。リヴァイをチャイルドシートに乗せるとき、彼女はこう思った。さあ、もう大丈夫、次のステージに進もう “と。
NICU後の生活
乳児と幼児の世話を両立させるのは大変だった。幸運なことに、シャロンの家族はとても協力的で、当時は専業主婦だったため、シャロンは自分の時間とエネルギーを息子たちの世話に集中することができた。
しかし、リヴァイはもがき続けた。舌結紮（ぜったい）、つまり舌の下にある、動きを制限する固い帯状の皮膚を矯正しても、シャロンはリヴァイを食べさせることができなかった。授乳の専門家に相談し、母乳を汲み上げ、リヴァイに母乳を与えるよう一貫して促した数週間後、ふたりは母乳育児の日課になった。リーバイの体重も増え、すべてが順調に思えた。実際、シャロンと子供の父親は、母親の家を出て、4時間ほど離れたバーモント州の農場に引っ越すことにした。生後1ヵ月頃、主治医の許可を得て、シャロンはバーモントの田舎にある新しい家に落ち着く前に、リヴァイと長男を連れてフロリダに家族を訪ねた。
そして、リヴァイの最初の健康診断で驚きの結果が出た。医師はわずかな心雑音を検出したのだ・・・しかしシャロンは、これはNICUで発見されるものだと思った。しかし、シャロンは、これはNICUで発見されるはずのものだと思った。過度に心配することなく、医師は循環器科に紹介状を送るので、シャロンにすぐに電話がかかってくるはずだと言った。
一転して悪化
心療内科医が手を差し伸べる前に、シャロンは、授乳中につかまり立ちができなくなったリーヴァイの呼吸がおかしいことに気づいた。容態が急速に悪化したため、シャロンとリーヴァイの父親は子供二人を車に乗せ、最寄りの救急病院へと急いだ。シャロンは、「私はただ、ベビーキャリーを持って駆けつけ、『赤ちゃんが息をしていない、息をしていない』と叫んだことを覚えています。診てもらわなきゃ』って。泣きながら必死だったわ」。
リヴァイは心停止の状態にあり、医療関係者はただちに蘇生と呼吸器装着に取りかかったが、ヘリコプターで隣の州の小児病院に搬送できるほどには安定させることができなかった。リヴァイは脳に大きなダメージを受けており、これ以上できることはなかったのだ。
シャロンとリーヴァイの父親は、リーヴァイに別れを告げることになった。「少しだけ抱っこさせてもらったわ。それがどういうことなのかよくわからないけど、たとえ生きていなくても、自分の子供はもっと長く抱くことができるはずだと思うんだ”
最後に診断
リヴァイの検視報告から、ついに未診断のGACIであることが判明した。解剖の結果、心臓の周りに著しい石灰化が見られた。
64,000人の妊娠のうち1人が経験するというGACIは、シャロンにとって異国の言葉だった。「文字通り、壁にぶつかった感じでした。こんなこと聞いたことがない。これが何なのかわからない。誰もこれが何なのか知らないみたいだし、本当に怖かったわ」。
リヴァイの稀な症状を知りながら、彼女はカリッサが二分脊椎とALSという2つの遺伝性疾患を患っていることを思い浮かべた。彼女の家族は遺伝的な疾患を受け継ぎやすいようだった。
遺伝子検査
シャロンと彼女のパートナーは、リーバイの診断後に遺伝子検査を受けるように勧められ、二人ともGACIの保因者であることを知った。最初の妊娠で流産したときの状況を振り返ると、シャロンはそのときもGACIが関係していたかもしれないと考えている。
GACIは常染色体劣性遺伝の疾患であるため、シャロンとリーヴァイの父親は、将来生まれる子供は4人に1人の確率でGACIを持つだろうと言われた。リーバイの死から数年後、シャロンは末っ子を出産したが、幸いなことにGACIの兆候はまだ見られない。シャロンは二人の息子に遺伝子検査を受けさせ、安心させ、保因者であるかどうかを確かめたいと考えている。
シャロンには4人の子供がいるという。現在6歳と3歳になる2人の息子とともに、リヴァイと最初の妊娠についてオープンに語る。「みんなに名前がある。みんな生まれた時期が違うし、違う州で生まれた子もいる。でも、2人ともここにいてくれて、心臓が無事でよかった。私たちはお互いの健康と互いを大切にする必要があります』」。
コミュニティに希望を見出す
リヴァイを亡くした後、シャロンはGACIグローバル・コミュニティに慰めを見出した。彼女はGACIについてさらに学び、同じような境遇にある他の家族と話し、自分自身の物語を分かち合った。”それが誰かの助けになるのなら、私は自分の体験談を共有することに全力を尽くします。それが、誰かを失った孤独感を少しでも和らげることであれ、スクリーニング法の必要性について話すことであれ”
この経験から、シャロンは医療現場で子どもたちと接する仕事に就きたいと思うようになった。医療助手の学校に通った後、現在は小児神経科で子どもたちと働いている。いつかNICUで働き、リヴァイのような赤ちゃんを助けたいと考えている。
リヴァイは当時、可能な限りのケアを受けたが、シャロンは将来、GACIで生まれた子供たちのためにもっと多くのことを望んでいる。
「この病気と共存していくにはどうしたらいいのか。スクリーニングや早期診断のために何ができるでしょうか？遺伝子検査であれ何であれ、妊娠中に受けられる何らかの追加スクリーニング、あるいは出産後に受けられるスクリーニングがあればいいと思います。”
シャロンは毎日リヴァイのことを思い、二人で過ごした短くも素晴らしい時間を思い出す。
「リヴァイは美しい子供で、美しい魂を持っていた。彼は贈り物だった。彼は早くに私たちのもとを去ってしまったけれど、彼と一緒に過ごせて私たちは幸運だった”
