私たちは、GACI Globalと提携し、グローバル患者登録（PROPEL）を開始しました。GACIは、小児期汎発性動脈石灰化症（GACI）または常染色体劣性遺伝性低リン血症性くる病2型（ARHR2）に罹患した家族をつなぐ患者支援団体です。この登録は、ENPP1欠損症の小児および成人、ならびに18歳未満の小児期発症ABCC6欠損症（GACI2型）の患者を対象とする。この登録によって、これらの疾患の臨床的特徴の理解が深まるとともに、科学界や医学界に貴重な情報が提供されることを期待している。
この患者登録は、ENPP1欠損症および小児期発症のABCC6欠損症（GACI2型）患者における自然歴、疾患経過、長期転帰、真の疾患負担をより明確にすることを目的としている。この登録では、3つの異なるコホートを評価する：
- あらゆる年齢層のENPP1欠損症患者で、二卵性のENPP1バリアントが認められる。
- モノアレリックENPP1バリアントと疾患関連症状を有する患者
- 乳児期発症のABCC6欠損症で、ABCC6のモノアレリック変異体またはバイアレルリック変異体を有する18歳未満の患者
患者登録の詳細については、clinicaltrials.govを参照されたい。
