ENPP1欠損症とABCC6欠損症の遺伝子検査を検討する
あなたの患者が、記載された症状を経験したことがあるか、GACI1型、GACI2型、および/または低リン血症性くる病と診断された場合。
検査プログラムの適格基準を満たした人は、ENPP1欠損症またはABCC6欠損症に罹患しているか、または保因者であるかを判定するために、第三者による遺伝子検査を無料で受けることができる。 ENPP1欠損症またはABCC6欠損症が確認された患者は、研究者がこの疾患をよりよく理解し、治療するための研究に参加する資格があるかもしれない。
GACIが疑われる乳児については、Rady Genomics Instituteがスポンサーとなり、超高速全ゲノムシークエンシングが可能です。詳細については、キャサリン・ネスター（catherine.nester@inozyme.com、717-587-0845）までお問い合わせください。
出生前検体、小児、成人のENPP1または小児発症ABCC6欠損症が疑われる場合は、Prevention Genetics社を通じてENPP1とABCC6遺伝子の遺伝子検査を受けることができる。
