エラの物語

エラは胎内30週でENPP1欠損症と診断された。その3週間後に生まれたとき、医師たちはエラが必要とする追加の医療ニーズに対応できるよう準備していた。エラは新生児集中治療室(NICU)で3ヶ月を過ごし、それ以来、両親の協力のもと、ENPP1欠損症の経過観察が続けられている。

リヴァイの物語

リヴァイはGACI1型、つまりENPP1欠損症で生まれた。悲劇的なことに、この病気が発見されたのは、リーバイが生後わずか3ヶ月で心停止によりこの世を去ってからであった。母親のシャロンは、リヴァイのストーリーを伝え、ENPP1欠損症のような遺伝的疾患をスクリーニングし、できるだけ早く医療介入を受けることの重要性を訴え続けている。

シエナの物語

母親曰く、シエナは "獰猛で準備ができていた "という。健康上の問題はまったくなかった。しかし、シエナが生後わずか3カ月で脳卒中を起こしたとき、すべてが急速に変わった。その直後、彼女はABCC6欠損症による汎発性幼児期動脈石灰化症(GACI)と診断され、GACIタイプ2とも呼ばれた。

デヴの物語

デヴが生まれて数時間後、彼は心停止に陥りそうになった。近くの小児病院に運ばれ、GACI1型、別名ENPP1欠損症と診断された。残念なことに、彼は生まれてわずか数カ月でこの世を去った。彼の両親であるマンディープとインダーは […]

ジャニーンとの出会い

ジャニーンはENPP1欠損症で生まれ、幼少期を通じて病気のために多くの困難に直面した。大人になった今、彼女は骨や神経の痛み、可動域の制限など、健康上の合併症が続いているにもかかわらず、適応し、耐え忍ぶ方法を見つけた。彼女 […]