PPi-アデノシン経路に関連する希少疾病に苦しむ人々に対する私たちのコミットメントは、新たな治療法の開発にとどまりません。私たちのコミットメントは、新しい治療法の開発だけにとどまりません。私たちは、コミュニティーの声に耳を傾け、これらの疾患に関する個人的および集団的知識を強化し、教育と支援を通じて人々の生活に有意義な影響を与える手助けをする責任を担っています。
ENPP1欠損症、ABCC6欠損症、石灰沈着症についての詳細はこちらをご覧ください。
患者コミュニティーとの協力は、私たちのプロセスと進歩にとって不可欠です。
共同研究
私たちは、臨床試験や自然史研究などの研究活動を促進するために、地域社会と協力しています。研究プロセスに地域社会を参加させることで、患者中心の試験デザイン、効果的なリクルート活動、そして患者にとって意義のある結果を保証することができます。
「イノザイムでは、患者さんとご家族を中心に据えて研究を進めることが、私たちのすべての活動の基盤となっています。私たちの研究に患者さんの声を取り入れることは、より強力な臨床試験、ひいては希少疾患とともに生きる患者さんの生活を改善する治療法の可能性につながります。”
キャサリン・ネスター、SVP HCPおよび患者エンゲージメント
コミュニティ参加
私たちは、患者主導の研究、アドボカシー・イベント、患者会議、サポート・グループに参加しています。患者さんの体験に直接耳を傾けることで、これらの疾患が患者さんの生活に与える影響や、地域社会で満たされていないニーズについて貴重な洞察を得ることができます。
私たちは、患者さんやそのご家族と一緒に過ごす機会に恵まれています。患者さんやご家族の体験は、私たちが患者さんの日々の生活に有意義な改善をもたらす治療法の開発に取り組む際の指針となっています。私たちにインスピレーションを与えてくれる患者さんについてもっと読む。
私たちのチームは、ヴァン・ウィックさん一家を私たちのオフィスにお迎えし、ご家族のストーリーをご紹介できることを光栄に思っています。ヴァン・ウィックさん一家は、6人のお子さんのうち3人が小児汎発性動脈石灰化症（GACI）と診断されました。末娘のナタリーは胎内で診断され、後に常染色体劣性低リン血症性くる病2型（ARHR2）を発症した。
私たちのチームは、希少疾病の日にちなんで、世界中の希少疾病の家族のためにプレゼントを包装するために集まりました。この活動にGACI Globalの友人を迎えることができ、私たちは感激しました！
こうした地域社会は、私たちの活動にインスピレーションを与え続けている。
スコット・ボルグストローム情報技術担当副社長と彼のチーム「サーキュレーティング・ホープ」は、GACIグローバル・コミュニティを代表してシー・トゥー・シー遠征レースに参加した。
このレースは、GACIグローバルと、GACIおよびARHR2の影響を受けた家族の生活を改善するというその使命に対する認識を高めるものである。
患者体験談
エラとの出会い
シエナに会う
