ABCC6欠損症は、PPi-アデノシン経路の障害に関連するまれな遺伝病であり、あらゆる年齢層で重篤な心血管疾患、眼疾患、皮膚疾患、神経疾患を引き起こす。
Sienna
ABCC6欠損症と共に生きる
ABCC6欠損症の患者は、ABCC6遺伝子の1つまたは2つの変異体を持っており、ABCC6と呼ばれるタンパク質を体内で十分に産生する能力を抑制している。ABCC6欠損症は、PPiとアデノシンを生成するために使用されるATP（アデノシン三リン酸）の循環レベルを低下させることにより、PPi-アデノシン経路に影響を及ぼす。ABCC6欠損症では、PPiのレベルが低いため、眼、皮膚、血管系の弾性組織にミネラルが蓄積する。また、アデノシンのレベルが低いため、血管が狭くなり、血管の健康維持が困難になることもある。
ABCC6欠乏症の症状は人によって異なり、あらゆる年齢の人が罹患する可能性がある。病気の徴候や症状は、同じ家族であっても重症度が異なることがある。症状は長期にわたって続くことがあり、時間の経過とともに悪化することさえある。
ABCC6欠損症の患者さんは、出生直後から小児期、成人期にかけて多くの合併症に悩まされる可能性があります。この疾患の3つの病型について詳しく知る：
ABCC6欠損症の乳児の中には、石灰化の蓄積や血管の狭窄が原因で、生後間もなく重篤な心血管障害や神経血管障害を起こす者もいる。この石灰化によって動脈が硬く狭くなり、血液がうまく流れなくなる。その結果、GACI-2型の赤ちゃんは、臓器が酸素を豊富に含む血液を十分に得られないために、心臓、脳、その他の臓器に影響を及ぼす問題を抱える可能性がある。GACI-2型は、心不全、高血圧、呼吸困難、脳卒中、発作、発育不全などの症状を引き起こす可能性があります。GACI-2型の乳児は予後不良で、支持療法にもかかわらず生後6ヵ月までに約10％が死亡する。
ABCC6欠損症の子どもは、脳血管の狭窄や石灰化-脳への血流を妨げる-により神経学的な問題を経験する可能性がある。発作や脳卒中を起こすことがあり、麻痺、視力障害、視力喪失、言語障害、運動障害などの重大な障害を引き起こすことがあります。また、動脈の狭窄や石灰化により、重篤な心血管障害を起こす子供もいる。
ABCC6欠損症はPXEとしてより一般的に知られており、しわくちゃで革のような皮膚、皮膚の黄色っぽい隆起（仮性黄色腫）、目の網膜の石灰化などの異常を特徴とし、重度の視力障害を引き起こし、場合によっては失明に至ることもある。さらに、石灰化によって血管が狭くなり、心血管疾患、末梢動脈疾患、脳卒中などの血管合併症のリスクが高まることもある。
INZ-701はENPP1酵素補充療法（ERT）で、皮下注射により体内のPPiとアデノシンを増加させ、ABCC6欠乏症の症状を改善または予防します。
INZ-701は治験薬であり、米国食品医薬品局（FDA）またはその他の医療規制当局からまだ承認されていません。
私たちは、ABCC6 欠損症の乳幼児および小児患者を、新たな治療法の可能性を探る臨床試験に登録しています。あなたのお子さんが参加することで、この疾患に対する理解が深まり、INZ-701の安全性と有効性が評価され、将来の治療法の選択肢につながります。
