ENPP1観察研究

ENPP1観察研究

研究概要

ENPP1 Prospective Observational Studyは、ENPP1欠損症が出生から成人までにどのように現れ、どのように進行するかを調べることを目的としている。

この研究には、あらゆる年齢層の人々が参加する。研究者は、参加者を長期にわたって追跡調査する：

1. ENPP1欠損症の経過マップ
2. PPiレベルやその他の指標、成果がどのように変化するかを理解する
3. ENPP1欠損症の診断と治療に役立つ知見を得る

この研究に参加することで、科学者たちはこの病気をより深く理解し、将来可能性のある治療法を知ることができるだろう。

参加資格

参加者は次のことが必要である。

• 遺伝子検査、臨床症状、放射線学的検査、生化学的検査により、ENPP1欠損症（全年齢）またはABCC6欠損症（乳児期発症）と診断された症例
• 研究前に、本人または法的介護者を通じて同意書を提出できる。
• スクリーニング時のPPi値が要件を満たしている。
• 関連する医療記録を提供し、試験の全側面を完了する意思があること。

登録された場合、参加者は試験期間中、多くの検査や診察を受けることになる。これらの検査や診察は、時間がかかったり、介護者の介助を必要とする場合がある。研究者は登録前にすべての必要条件を十分に説明する。