出版物 - Inozyme

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General
INZ-701
Disease Presentation
Pathophysiology

ENPP1による血管平滑筋細胞の増殖抑制：CD73とアデノシンシグナル伝達軸の役割

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血液と骨におけるENPP1：ENPP1欠損によって引き起こされる骨格と軟部組織の疾患 2024

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健康成人における血漿中ピロリン酸濃度とENPP1活性に対する食事、絶食、運動の影響 2023

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包括的な文献レビューと集団データベースを用いたENPP1欠損症遺伝的有病率の推定 2022年

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ENPP1欠損症：遺伝子座特異的患者データベースを用いた個々のバリアントの関連性に関する臨床的最新情報 2022

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患者や介護者から見たENPP1欠損症およびABCC6欠損症の早期発症型が生涯に及ぼす影響 2022年

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ATPスルフリラーゼ法による小児無機ピロリン酸血漿中濃度の基準範囲 2021

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ENPP1欠損による常染色体劣性遺伝性低リン血症性くる病2型（ARHR2） 2021

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異所性石灰化と低リン血症性くる病：ENPP1とABCC6欠損の自然史 2021

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INZ-701はENPP1欠損マウスにおいて異所性組織の石灰化を抑制し、骨の構造と成長を回復させる 2021

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まれな結合組織石灰化疾患の新たな展望 2021

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ENPP1欠損骨格の経口リン酸補給および/または酵素補充療法に対する反応：ヒトとマウスにおける比較研究 2021

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2020年小児期汎発性動脈石灰化症（GACI）長期生存者の前向き表現型解析

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弾性線維性仮性黄色腫の視力 2019

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遺伝性異所性ミネラリゼーション障害のパラダイムとしての弾性線維性仮性黄色腫 2019

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ENPP1-Fcは、AMP2018の生成を通じて、乳児期の汎発性動脈石灰化における新生内膜形成を予防する。

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弾性線維性仮性黄色腫における細胞外ヌクレオチド代謝の変化2018

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ピロリン酸：無機化の重要な阻害要因 2016

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ENPP1-Fcは汎発性幼児期動脈石灰化モデルにおける死亡率と血管石灰化を予防する 2015

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弾性線維性仮性黄色腫とその関連疾患における血管表現型：血管石灰化の理解における遺伝性疾患の貢献 2013年

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NPP1の機能に関する新たな洞察：臨床および動物実験からの教訓 2012

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汎発性小児動脈石灰化症および偽性黄色腫は、ENPP1またはABCC6 2011のいずれかの変異によって引き起こされる可能性がある。

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特発性小児動脈石灰化症：臨床像のスペクトラム 2010

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低リン酸血症、高リン酸血症、およびビスフォスフォネート治療が乳児期以降の生存に関連する2008年乳児期汎発性動脈石灰化症について

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ピロリン酸の存在下で生物学的石灰化は起こりうるか？1984

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