エラの物語

エラは胎内30週でENPP1欠損症と診断された。その3週間後に生まれたとき、医師たちはエラが必要とする追加の医療ニーズに対応できるよう準備していた。エラは新生児集中治療室（NICU）で3ヶ月を過ごし、それ以来、両親の協力のもと、ENPP1欠損症の経過観察が続けられている。

勤勉な医師

キャリーとマイクは、「2人の子供、2匹の犬、そして2人の準大人」である自分たちの家族を、忙しく、慌ただしく、クレイジーで、そして普通だと表現する。11歳のエラと5歳のパーカー、そして足元でうたた寝をする犬たち。

ふたりはアクティブな家族で、冬はスキー、夏はビーチで過ごす。一緒に自転車に乗るのも好きで、パーカーは現在、補助輪なしで乗れるようになっている。学校以外では、キャリーとマイクはエラを乗馬、美術クラブ、フィールドホッケー、ギター教室に送っている。

自称陽気で勇敢なエラは、GACI（幼児期汎発性動脈石灰化症）とPKU（フェニルケトン尿症）という2つの稀な遺伝的疾患を抱えていることはわかりにくい。キャリーが2011年にエラを妊娠したとき、彼女の症状は初めての妊娠で予想されたものだった。妊娠初期に疲れきって吐き気をもよおしたが、それ以外は医師に指摘するような心配はなかった。

しかし、キャリーの妊娠が進むにつれ、産婦人科医はエラの首のひだが太くなっていることに超音波検査で気づいた。これはさまざまな健康状態の指標となる可能性があり、キャリーの主治医は追加の検査を勧めた。

そのひとつが羊水穿刺検査で、ダウン症や二分脊椎などの神経管欠損症などの遺伝性疾患の診断に用いられる。キャリーは、検査結果が陰性でほっとしたというが、産婦人科医は低出生体重児を心配し、不安なままだった。「この医師は信じられない人でした。キャリーは、「この医師は信じられないような人でした。彼女はよく調べてくれて、非常に珍しい後期超音波検査を受けさせました」と説明する。キャリーとマイクが超音波検査に同意したのは、自分たちの赤ちゃんをもう一度見るのは楽しいだろうと思ったからだ。この検査がどれほど重要な意味を持つか、二人は想像もしていなかった。

超音波検査中、赤ちゃんの心臓の周りに明るい斑点が見えたので、技師は心配になった。マイクは、技師が何枚も画像を撮り、カルシウムについて何かつぶやき、誰かと話す必要があると言って部屋を出て行ったことを思い出す。マイクによると、彼らは携帯電話を取り出し、インターネットでカルシウム、心臓、超音波という言葉を検索した。「そして、最初に出てきたのがGACIだった。

“そして、ドカンと最初に出てきたのがGACIだった”

キャリー、エラの母

恐ろしい診断

GACIはENPP1欠損症によって引き起こされ、血液中のピロリン酸と呼ばれる物質の濃度が低くなる。ピロリン酸は石灰化を抑制する働きがある。ピロリン酸が十分でないと、カルシウムが血管壁に蓄積する。

超音波検査技師はキャリーにすぐに病院に行くよう促した。マイクによると、その日は13日の金曜日で、人生が吹っ飛んだような気分だったという。診断は病院の心臓専門医によって確認された。「いろいろな意味で、私たちはわが子に死刑宣告を言い渡されたのです。彼らは明らかに私たちにそれを言いたがらず、私たちに希望を与えたがっていた。

数日後、キャリーは経過観察のため入院した。それから3週間、彼女はエラの発育とストレスレベルを追跡するために毎日検査を受けた。医師はエラの肺の発育を促進するステロイドを投与し、エラの命を救う方法についてあらゆるタイプの医師と面談した。「入居者たちのフロアにはポスターが貼られ、さまざまなアイデアや対処法、管理法を刺激しようとしていました」とキャリーは振り返る。

不安と心配の中、キャリーとマイクは知的で協力的な医療チームに囲まれていることに感謝していた。医師たちは、カルシウムの蓄積を遅らせるために、骨粗鬆症の治療に使われる薬剤の一種であるビスフォスフォネート製剤をキャリーに投与することを考えたが、薬剤は胎盤を通過しないだろうと考え、断念した。今日、医師が超音波検査と遺伝子検査によって子宮内GACIと診断すると、この先駆的な早期介入によって胎児の血管や臓器の損傷を防ぐことができる。しかし2011年当時、医師たちはただ見守ることしか知らなかった。

最初のビスフォスフォネート治療で一定の効果はありましたが、十分ではありませんでした。医師たちは、エラをより強力なビスフォスフォネート製剤に切り替えることを計画したが、エラが未熟児によく見られる胃腸組織の重度の炎症を起こしたため、切り替えることができなかった。「エラは動脈の石灰化のために腸への血流が減少し、腸の機能が停止してしまったのです。そのため、経口薬としてしか利用できないため、より強い薬を与えることができなかったのです」。

ゴーイング・ホーム

エラがNICUでモニターされていた約3ヶ月の間、キャリーとマイクはマイクの姉の家で寝泊まりし、できる限りの時間を娘と過ごした。NICUの看護師たちは、エラの短くて細い髪に小さなピンクのリボンをつけた。キャリーはお気に入りの音楽を娘に聞かせ、その振動がエラを穏やかな状態へと誘った。

エラの腸が回復するまで2ヵ月半かかった。エラの腸が再びネガティブな反応を示さないように、点滴を使ってゆっくりと投与された。マイクはこう振り返る。「この時点で、私たちは人並みにあせり、混乱していました。そしてレントゲンの結果を見るために私たちを連れて行った。心臓の周りのカルシウムはほとんど見えませんでした」。

その2日後、生後3ヶ月近くになって、エラは初めて家に帰ることを許された。「エラは生まれた瞬間から100万台もの機械につながれていた。そして今、私たちは彼女のプラグを抜いているところです。私たちをあらゆるステップで導いてくれた看護師チームは、もうそこにはいない。エラの世話をするのは私たちだけなのです」。

エラが赤ん坊の頃、キャリーとマイクは月に4回、専門医を訪ねるために小児病院に連れてきた。エラが成長するにつれ、その回数は減っていった。11歳になった今、エラは年に4回ほど病院の専門医を訪ねている。

GACIとともに成長する

ENPP1欠損症によるGACIを持つ多くの子供と同様に、エラも低リン血症性くる病を患っている。低リン血症性くる病とは、血液中のリン酸濃度が低いために骨が痛みを感じるほど柔らかくなり、簡単に曲がってしまう病気である。エラは骨をサポートする内服薬2種類とGACIをコントロールする薬を服用している。また、PKUのために厳格な低タンパク食に従っている。

エラには良い日も悪い日もありますが、ほとんどの場合、薬や検査、医師の診察、食事の制限などには動じません。キャリーは言う。「私たちはエラとGACIについて少しずつ話し合ってきました。エラに負担をかけたくはないのですが、自分の体に何が起こっているのかを理解してもらい、医療的な決定においてエラがもっと役割を果たせるようにしたいのです」。GACIがエラの骨に与える影響は、エラが成長するにつれて、より明らかになると彼らは期待している。

エラは友人や同級生にはオープンで、彼らを教育するために最善を尽くしているが、物事を説明するときに使う医学用語や略語がいつも正しいとは限らないという。採血やその他の医療検査に対処するためのGACIを持つ他の子供たちへのアドバイスは、「ただ落ち着いていれば、すぐに終わるわ。でも、とにかく頑張って、勇気を出して。それしかできないんだから」。

彼女の父親は、エラを “私が知っている中で最も感情的で聡明な子供、もしかしたら人間かもしれない “と呼んでいる。母親は、エラを善良で優しい人間だと言う。

エラは、「このような病気について知っている人はあまりいません。より多くの人に知ってもらえれば、より多くの人が助けられるのです」。

恩返し

キャリーは、エラの最初の数カ月をマイクとどうやって乗り切ったかを振り返り、エラの命を救ったのは多くの人たちであると語った。「あの超音波検査がなかったら、エラの心臓はこの病気でボロボロになっていたでしょう。早期の検査と診断のおかげで、彼らは助けを求めることができた。彼女は、エラの心臓と他の臓器を救うための治療計画を考え出した小児病院の医師、遺伝学者、研究者のチームに感謝し、エラをとてもよく気遣ってくれた看護師たちに感謝している。

長年にわたり、マイクとキャリーは、GACIで生まれた赤ちゃんを持つ他の家族にとってのライフラインとなってきた。彼らは、GACI患者を治療したことのある数少ない医師の情報や連絡先、そして自分たちの治療経験を共有してきた。キャリーとマイクは、自分たちの個人的な電話番号まで家族に提供している。2019年にGACIグローバルの設立を支援したクリスティン・オブライエンは、そうして彼らとつながった。

設立以来、GACI GlobalはGACIとARHR2のコミュニティにとって重要なリソースとなっている。キャリーとマイクは、GACI Globalが設立される以前からGACIと共に人生を歩んできたが、GACI Globalの組織内で大きなサポートとリソースを見つけることができた。「GACIグローバルはゲーム・チェンジャーです」とキャリーは言う。”新しいメンバーが加入し、彼らの喪失感や苦悩を聞くのは落胆することかもしれませんが、この不可能な状況を乗り越える手助けをしてくれるコミュニティがあるという事実が助けになることを願っています”

マイクはキャリーの気持ちに同意し、ここ数年でGACIグローバルが成長するのを楽しんでいる。「キャリーと私が経験したのと同じようなプロセスを誰もが経験している。

彼女の両親は、エラが生きていること、成長していることがどれほど幸運なことかを知っており、深く感謝している。キャリーは言う。「私は彼女が成長するのを見守り、彼女が物事に情熱を燃やし、特定の分野で秀でるのを見るのを大切にしてきました。彼女は自分の声と道を見つけたのです」。

エラはこんなアドバイスをしている：「私の体験談からみんなに受け取ってほしいのは、何かを経験したら、強くなることを忘れないでほしいということ。勇気を出して強くなり、自分の人生の中で他の人に目を向ければ、それを乗り越えることができるということを忘れないで”