2歳半のシエナは誰にでも笑顔で挨拶し、”こんにちは！”と熱烈に挨拶する。そのあとすぐに、彼女の服を飾っているプリンセスたちが証明しているように、『アナと雪の女王』が彼女のお気に入りの映画であることを誇らしげに指摘する。シエナの母親のジーンは、シエナが踊ったり、彼女の好きな色であるピンクに塗られたネイルを披露したりするのを面白そうに聞いている。
5人きょうだいの末っ子として、シエナは注目の的だが、目立つことに苦労はしていないようだ。彼女は部屋から部屋へと飛び回り、どこで何が起ころうと、その行動の一部になろうとする。母親の話の合間に、シエナは思いついたことを何でも口にする。
結局のところ、シエナは兄弟よりも少し注目されている。なぜなら、彼女はABCC6欠損症による幼児期汎発性動脈石灰化症（GACI）と呼ばれるまれな疾患（GACI2型とも呼ばれる）を抱えているからだ。彼女の健康状態には、家族や医師による絶え間ない注意と努力が必要だ。
フィアス・アンド・レディ
3人目のシエナを妊娠したとき、ジーンは何も異変に気づかなかった。助産婦も計画もあった。
そしてシエナも。ある日、単なる腹痛のように感じていたジーンは、気づかないうちに陣痛が始まっていた。シエナの誕生が間近に迫っていることがわかると、夫妻は助産師に電話した。緊急性を察知した助産師は、夫妻を電話で出産に導くことにした。ジーンは夫に助けられながら、2019年11月4日未明に自宅でシエナを出産した。”彼女はこの世界に激しく、準備ができてやってきた “とジーンはシエナについて語る。
“彼女は激しく、覚悟を決めてこの世に生を受けた”
ジーン、シエナの母
一日ですべてが変わった
シエナは生後3カ月目まで順調に成長していたが、事態は急変した。ある夜、シエナはなかなか眠れなかった。「朝になっても泣き続けました。とジーンは言う。ジーンは一晩中起きていたので、彼女の夫が世話を引き継いだ。彼はシエナが小さなチックを繰り返していることに気づいた。「私たちはシエナを2つ向こうの緊急医療センターに連れて行きました。「病院はシエナを見るやいなや、緊急搬送してくれました。
結局、医師は彼女の発作をコントロールし、家族は家に帰った。「その後、なぜこのようなことが起こったのかを調べるために、フォローアップの予約を取りました」とジーンは言う。「遺伝子検査をして、それで彼女がGACIであることがわかりました」。両親はABCC6遺伝子変異の保因者であることを知った。GACI2型は体内の石灰化をコントロールするのが難しい。
シエナの医療チームは、診断と治療を通して成長していった。彼女の主治医は内分泌学者だった。その他、血液の問題を専門とする血液専門医、遺伝専門医、脳、脊髄、神経に影響を及ぼす疾患を専門とする神経専門医が彼女のチームに加わった。
サバイバルモードに入る
診断を受けると、家族はサバイバルモードに入ったとジーンは振り返る。次に起こることに機敏に対応しなければならなかった。「てんやわんやでした。「次から次へといろいろなことが起こった。
重要なことは、シエナが治療を開始したことである。内分泌専門医は、体内からカルシウムを除去するチオ硫酸ナトリウム（STS）の点滴を週に5回処方した。医師はシエナの皮膚の下にポートをつけた。そうすれば、これらの治療がしやすくなり、ジーンが言うように、”毎回彼女を突く必要がなくなる”。
彼らはスケジュールも調整した。「シエナの点滴のために毎日病院に行っていました」とジーンは言う。不運なことに、ポートやその周辺の感染症により、シエナの点滴スケジュールは1年間の治療中に何度も中断され、長期入院を余儀なくされた。しかし、GACI2型の影響は決して消えないため、シエナの両親と医師は彼女の健康状態を注意深く観察し続けた。
不断の警戒
シエナの医療ニーズの管理は大仕事だ。シエナのスケジュールや、突然すべてを投げ出して病院に駆け込む必要が生じる可能性があるため、家族は常に計画的に行動することはできない。シエナは長い間発作を起こさなかったが、発作が再発したため、医師はシエナに低用量の薬を処方した。また、脳卒中予防のために毎日アスピリンを服用している。
シエナは3カ月ごとに検査を受け、6カ月ごとに専門医の診察を受けている。最近の検査では、新しい石灰化がいくつか見つかり、心臓にも石灰化がある可能性がある。「今はまだすべて順調ですが、将来どうなるかはわかりません」。一日一日を大切にしながら、シエナは定期的に、血圧の問題を監視する腎臓専門医、消化器系の問題を監視する消化器専門医、心臓を監視する心臓専門医、そして必要に応じてプライマリーケア医に診てもらっている。ジーンと彼女の医師たちは、GACIから生じる目の問題もあるので、眼科医に診てもらうべきかどうかも検討している。
サポートに感謝
シエナの医療問題があっても、この大家族の生活は続けなければならない。ジーンの夫はまだ働かなければならない。上の子供たちはまだ学校に行かなければならない。ジーンは、家族が義理の両親と同居していることに感謝している。
思いがけないところからも支援があった。ジーンは、友人の友人に別の難しい病状の子供がいて、2人の子供が同じ病院で治療を受けていることを知った。ジーンはもう一人の母親のためにケア・パッケージを用意し、二人の女性は子供の特別なニーズで絆を深め、すぐに友達になった。この友情は、ジーンに安らぎを与え、シエナの必要性に対処する際の相談相手となった。
GACI/ARHR2に罹患した個人と家族のためのアドボカシー団体であるGACI Globalもまた、ジーンにとって助けとなった。この団体を通して、彼女は他の家族の経験や同じ病気の子供たちについて学んだ。
シエナの主治医は当初、生後1年を過ぎると石灰化は進行しないと考え、1歳になったらスキャンを中止するつもりだった。しかし、GACIグローバル・ネットワークからの支援と情報により、ジーンは、石灰化の増加を把握するために定期的な画像診断を継続するよう提唱した。
将来への期待
今のところ、ジーンと彼女の夫はシエナのために全力を尽くしている。シエナと家族、そしてお互いを思いやり、新たな試練が起こるたびにそれを受け止めている。「シエナの人生は待っているゲームのようなものです」とジーンは言う。シエナが成長するにつれて不安に直面する中、ジーンは病院、教会、そして彼らの旅路を支えてくれる家族に感謝している。
ジーンは、自分たちの経験を共有することで、将来の家族がGACIと診断されたときのナビゲーションを助け、医師にこの病気に対する理解を深めてもらいたいと考えている。”願わくば、同じような境遇にある他の家族が、この病気に対する認識を高め、研究に貢献することで、より心構えができるようになればと思います”
