乳児におけるENPP1欠損症試験：ENERGY-1試験
研究概要
INZ701-104 試験（ENERGY 試験）は、ENPP1 欠損症または ABCC6 欠損症の乳児試験参加者を対象に、INZ-701 の安全性、忍容性、PK および PD を評価する第 1b 相非盲検試験です。
本試験は、最大 60 日間のスクリーニング期間、参加者が INZ-701 を投与される 52 週間の治療期間、参加者が居住する国で INZ-701 が市販されるまで、または INZ-701 の代替試験が利用可能になるまで、参加者が INZ-701 の投与を継続できる延長期間、および INZ-701 の最終投与から 30 日後の治療終了（EOT）訪問から構成される。治療中止後も、参加者は少なくとも四半期に一度、試験終了まで生存アウトカムに関する継続的な体質を追跡調査される。
参加資格
調査対象年齢出生から 1 歳まで（小児）
試験対象性別：すべて
除外基準：
- 介護者は、国際整合化会議（ICH）の医薬品の臨床試験の実施の基準（GCP）に従い、研 究の性質が説明された後、研究に関連する処置の前に、書面または電子的な同意を与えなけれ ばならない。
- 試験参加者は、CAP/CLIA（College of American Pathologists/Clinical Laboratory Improvement Amendments：米国病理学会/臨床検査改善法改正）認定検査施設により、二遺伝子変異（すなわち、ホモ接合体または複合ヘテロ接合体）を有するENPP1欠損症またはABCC6欠損症の出生後分子遺伝学的診断が確認されていること。
- 試験参加者は、病的異所性石灰化、心不全、呼吸困難、浮腫、チアノーゼ、高血圧、および心肥大を含むがこれらに限定されないGACIまたはGACI-2の臨床症状を有していなければならない。
- 試験参加者はベースライン（1日目）時点で生後1年未満の男性または女性であること
- 本試験におけるINZ-701の初回投与時の体重が0.5kg以上であること。
- 治験責任医師の見解では、試験参加者は試験の全ての側面を完了することができなければならない。
- 研究参加者の介護者は、子どもの関連医療記録の閲覧に同意しなければならない。
除外基準：
- 治験責任医師の見解において、臨床的に重要な疾患または臨床検査値異常（ENPP1欠損症またはABCC6欠損症の診断に関連すると考えられるもの以外）があり、試験への参加を妨げるか、または試験結果の解釈を混乱させる可能性がある場合。
- 介護が打ち切られた、または試験参加者が終末期医療またはホスピスのみを受けている。
- 既知の悪性腫瘍
- INZ-701またはその賦形剤に対する既知の不耐性
- 他の非イノザイム介入試験への同時参加
- 他の治験薬の最終投与から半減期5週間以内、またはINZ-701の初回投与前4週間以内のいずれか長い方の期間内に、イノザイム以外の治験薬を投与された場合、または治験参加終了まで治験用機器を使用された場合。
