ENPP1欠損症と急性ABCC6欠損症のスペクトラムを理解する

現在までのところ、ENPP1欠損症およびABCC6欠損症について、患者および/または親の視点から、疾患の特徴、負担、全身的な進行について明らかにされていない。本研究の目的は、このような疾患の特徴、進行、負担を記録することである。